近日，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科陈静教授作为主要研究者发起的IIT临床研究项目《DNGT-101细胞注射液治疗儿童重度丙酮酸激酶缺乏症（PKD）安全性和初步疗效的单中心开放性早期临床研究》 正式启动。

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可导致患者出现慢性溶血性贫血，即红细胞加速破坏。PKLR基因的突变会导致红细胞能量的缺失，其主要表现为PK酶活性降低、ATP生成减少及上游代谢产物的积聚，造成红细胞能量缺失，并加速红细胞的死亡产生溶血性贫血，甚至导致死亡。目前尚无针对该疾病的治疗药物，本次研究计划通过替换变异基因来治疗疾病，与国内知名企业共同自主研发DNGT-101这款新药，以期为丙酮酸激酶缺乏症患者提供新的治疗希望。

作为国家儿童医学中心和上海市罕见病临床医学研究中心，我院每年收治从全国各地转诊而来的罕见病患者，病种之全和数量之多居国内领先水平。在诊断方面，截至2022年底，已为2万多例罕见病患者进行了明确的基因诊断，病种逾600多种，其中10余种为国际首度报道，100余种为国内率先报道。在治疗方面，我院牵头建设了努南综合征、神经纤维瘤、特发性肺动脉高压和粘多糖贮积症等多个罕见病队列，收治相关患者440余例。

我院积极致力于与罕见病基因治疗相关的临床研究工作，目前已有治疗黏多糖贮积症、芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）、重度丙酮酸激酶缺乏症、输血依赖型 β-地中海贫血、杜氏肌营养不良和MECP2重复综合征等多个基因治疗项目正在进行中。